Qu'est-ce que Hypophosphatémie Liée au Chromosome X (XLH)?
L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie génétique rare qui touche environ une personne sur 20 000. La principale caractéristique du XLH est un faible taux de phosphate dans le sang, appelé hypophosphatémie. Lorsqu'une personne est atteinte de XLH, ses reins ne traitent pas correctement la vitamine D et le phosphate. Cela provoque une variété de symptômes et de troubles qui affectent généralement les os et les dents.
Source: Learn About XLH (xlhnetwork.org)
Références utiles
Veuillez trouver ci-dessous quelques références d'articles pour comprendre en détail la maladie et ses implications.
XLH Network: http://www.xlhnetwork.org/
Recommandations de consensus pour le diagnostic et la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en Belgique: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2021.641543/full (en anglais)
International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/xlh/ (en anglais)
XLH Link (Ultragenyx): https://www.xlhlink.com/fr/
OSCAR (filière santé maladies rares): https://filiere-oscar.fr/index.php?id=88