Wat is X-gebonden hypofosfatemie (XLH)?
X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame genetische aandoening die bij ongeveer één op de 20.000 mensen voorkomt. Het belangrijkste kenmerk van XLH is een laag fosfaatgehalte in het bloed, Hypofosfatemie genoemd. Als iemand lijdt aan XLH, kunnen de nieren niet goed omgaan met vitamine D en fosfaat. Dit veroorzaakt een verscheidenheid aan symptomen en aandoeningen die meestal gevolgen hebben voor hun botten en tanden.
Nuttige referenties
Hieronder vindt u enkele verwijzingen naar artikelen om de ziekte en de implicaties ervan in detail te begrijpen.
XLH Network: http://www.xlhnetwork.org/
Consensusaanbevelingen voor de diagnose en behandeling van X-gebonden hypofosfatemie in België: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2021.641543/full (in het engels)
International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/xlh/ (in het engels)
XLH Link (KYOWA KIRIN): https://www.xlhlink.eu/nl/